INLEIDING

Veel mensen vragen zich af of dementie erfelijk is. Misschien geldt dit ook voor u. Onderzoek naar erfelijkheid en risicofactoren bij dementie en in het bijzonder bij de ziekte van Alzheimer heeft de laatste tijd nieuwe inzichten opgeleverd. Door deze brochure te lezen, kunt u daar in kort bestek meer over te weten komen. Op voorhand is het goed om te weten dat erfelijke factoren bij slechts een klein percentage van de patiënten doorslaggevend zijn in het ontstaan van dementie. Binnen een zeer gering aantal families in Nederland is er sprake van een overerfbare vorm van dementie. Daarnaast speelt erfelijkheid, zij het een minder uitgesproken, rol in die zin dat deze de risicofactoren voor dementie beinvloedt.

Zoals u misschien wel weet zijn er meerdere vormen van dementie die verschillende oorzaken hebben. Het belang van erfelijke factoren varieert tussen de verschillende vormen. In deze brochure komen de genetische aspecten van de twee meest voorkomende vormen van dementie aan de orde. Deze vormen zijn: de ziekte van Alzheimer en vasculaire dementie. We gaan afzonderlijk in op de zogenaamde frontaalkwab-dementiën, waaronder de ziekte van Pick en op de ziekte van Creutzfeldt-Jakob omdat ten aanzien van die vormen van dementie onderzoek naar erfelijkheid wordt verricht. Met deze brochure hopen wij u meer duidelijkheid te geven over de rol van erfelijke factoren in het ontstaan van dementie.

Op basis van onderzoek wordt aangenomen dat bij een heel klein percentage van alle patiënten de dementie wordt veroorzaakt door erfelijke factoren. Dit wil zeggen dat als een familielid lijdt aan dementie dit niet automatisch betekent dat andere familieleden ook een verhoogde kans hebben om zelf te gaan dementeren. Pas wanneer meerdere familieleden aan dezelfde vorm van dementie lijden en deze zich op relatief jonge leeftijd openbaart, is de kans dat er erfelijke factoren in het spel zijn, groter. Dan is het raadzaam in overleg met de huisarts na te gaan of het zinvol is onderzoek te doen naar de mogelijkheid van erfelijke bepaaldheid.

1. ERFELIJKHEID

Ieder leven begint met de bevruchting van een eicel door een zaadcel.
Op dat moment worden allerlei eigenschappen vastgelegd. Niet alleen de zichtbare eigenschappen zoals geslacht of de kleur van de ogen.
Ook eigenschappen die zich pas later in het leven openbaren worden al bij de bevruchting vastgelegd. Dit is bijvoorbeeld het geval bij de aanleg voor suikerziekte of sommige spierziekten. Ook een beperkt deel van alle dementie wordt veroorzaakt door erfelijke eigenschappen. Daarnaast zijn er bij het ontstaan van dementie risicofactoren aan te wijzen die de kans op het krijgen van dementie verhogen.

Wat is erfelijkheid?
De erfelijke eigenschappen van een mens liggen vast in het zogenaamde DNA. Het DNA, voluit desoxyribonucléinezuur, is opgebouwd uit 46 lange draden die als een kluwen zijn opgerold. Deze draden worden chromosomen genoemd. Al onze eigenschappen staan beschreven in codes die terug te vinden zijn op de chromosomen. Een ander woord voor een dergelijke code is gen. Elk DNA heeft ontelbaar veel genen. Deze genen bepalen onze erfelijke eigenschappen. Er zijn genen voor haarkleur, lengte en andere uiterlijke kenmerken, maar ook codes voor de aanmaak van stoffen die ons lichaam nodig heeft, bijvoorbeeld voor de spijsvertering.

Al onze eigenschappen staan dus in codes beschreven op de 46 lange draden van het DNA, de chromosomen. Feitelijk bestaat het DNA uit
23 paren van twee chromosomen. Voor elke eigenschap zijn er in het DNA twee verschillende gencodes, één in elk chromosomenpaar, terug te vinden. Elk kind krijgt van de ouders een unieke combinatie van erfelijke eigenschappen door. Daarom kunnen broers en zussen zo van elkaar verschillen. Dat binnen één familie bepaalde eigenschappen zo duidelijk aanwezig kunnen zijn, komt omdat binnen een familie bepaalde stukken van het DNA van grootouders, nichten, neven, ooms of tantes dan vaker voorkomen.

Welk van de twee genen nu uiteindelijk bepaalt welke kleur ogen we hebben, of de erfelijke factor voor een ziekte wel of niet tot uiting zal komen, hangt af van de kracht van het gen. Een gen kan dominant (overheersend) of recessief (ondergeschikt) zijn. Als een gen dominant is, betekent het dat één gen - van de vader of de moeder - voldoende is om de erfelijke eigenschap te bezitten. Een recessief gen leidt niet tot het optreden van de erfelijke eigenschap omdat de eigenschap dan bepaald wordt door het gen op het andere chromosoom. Pas als een recessief gen op beide chromosomen voorkomt, heeft het kind die bepaalde eigenschap.

Soms wordt dementie veroorzaakt door een fout in een dominant gen.
In Nederland zijn er ongeveer 15 families bekend waarbij sprake is van een vorm van de ziekte van Alzheimer die dominant erfelijk is. Een kind van een ouder die aan deze vorm van dementie lijdt heeft 50 procent kans om ook dit gen te hebben en dezelfde vorm van dementie te ontwikkelen. Als een grootouder aan een dominant erfelijke vorm van dementie lijdt, maar er bij de ouder nog geen verschijnselen zijn, is de kans alweer de helft kleiner, namelijk 25 procent. Dit omdat nog niet duidelijk is of de grootouder het gen heeft doorgegeven aan de ouder.

Andere risicofactoren
Als je een risicofactor voor een ziekte hebt, betekent dit dat je een grotere kans hebt die ziekte te krijgen. Leeftijd is de belangrijkste risicofactor voor het verkrijgen van dementie. De kans om op het 65e jaar reeds aan dementie te lijden, wordt geschat op 6 procent. Voor ouderen in de leeftijd van 80 jaar of ouder is deze kans toegenomen tot 24 procent. Andere factoren die een verhoogd risico op de aandoening geven zijn hoofdletsel (een flinke hersenschudding op oudere leeftijd), hoge bloeddruk en een aanleg tot vaataandoeningen.

2. DE ZIEKTE VAN ALZHEIMER

De ziekte van Alzheimer is de meest voorkomende vorm van dementie.
In ongeveer 60 tot 70 procent van alle gevallen wordt dementie veroorzaakt door de ziekte van Alzheimer. Dit betekent dat in Nederland naar schatting 150.000 tot 175.000 mensen lijden aan de ziekte van Alzheimer. De ziekte van Alzheimer is een typische ouderdomsziekte. Dit betekent dat de kans op het krijgen van deze vorm van dementie toeneemt met het klimmen der jaren. Echter, de ziekte van Alzheimer komt ook voor op jongere leeftijd. De eerste verschijnselen treden dan op tussen het 40e en 60e levensjaar. Het betreft ongeveer 10.000 mensen.

Wat zijn de kenmerken van de ziekte van Alzheimer?
De ziekte van Alzheimer verloopt in het algemeen heel geleidelijk. De karakteristieke geheugenproblemen vallen aanvankelijk nauwelijks op.
Zij zijn moeilijk te onderscheiden van normale vergeetachtigheid. Wanneer de vergeetachtigheid storend wordt en mensen bijvoorbeeld opvallend vaak gebeurtenissen die kortgeleden plaatsvonden vergeten of afspraken niet nakomen, worden de vermoedens van dementie sterker. Naarmate het ziekteproces vordert, worden de geheugenproblemen ernstiger. Ook dingen die langer geleden zijn gebeurd, verdwijnen uit de herinnering. Maar helaas blijft het daar niet bij. Dementerenden kunnen zich niet meer goed oriënteren, maken beoordelingsfouten en vergeten soms zelfs wie ze zijn. De dementerende krijgt met het vorderen van de ziekte meer moeite met handelingen als wassen en aankleden. Ook het gedrag kan problemen geven, omdat de dementerende angstig is of niet meer weet hoe hij zich moet gedragen in het bijzijn van anderen. Hoe langer de ziekte duurt, des te afhankelijker wordt de dementerende van de hulp van anderen.

Waardoor ontstaat de ziekte van Alzheimer?
Er wordt veel onderzoek gedaan naar de oorzaken van de ziekte Alzheimer. Toch is nog steeds niet precies duidelijk wat de geestelijke achteruitgang veroorzaakt. Wel is bekend dat door de ziekte van Alzheimer zenuwcellen in de hersenen (neuronen) afsterven. Daarbij spelen zogenaamde plaques een essentiële rol. Plaques zijn ophopingen van een bepaald eiwit, amylo d genaamd, tussen de zenuwcellen. Na verloop van tijd ontstaan ook afwijkingen in de zenuwcellen zelf. We noemen die afwijkingen tangles (klitten) omdat ze eruit zien als kluwen van draadvormige eiwitten. Door die ophopingen kunnen de zenuwcellen niet meer met elkaar communiceren; de verbindingen tussen de neuronen zijn verbroken. Boodschappen die in de hersenen binnenkomen worden niet meer doorgegeven. Op den duur zorgt dit ervoor dat neuronen afsterven. Er vallen daardoor als het ware gaten in het brein; de dementerende kan steeds minder en weet steeds minder.

Genetische oorzaken bij de ziekte van Alzheimer
De ziekte van Alzheimer heeft in sommige gevallen een erfelijke oorzaak. Als dat het geval is, dan komt de ziekte van Alzheimer vaker in deze familie voor. Voor iemand die binnen zo'n familie een vader, moeder, broer of zus heeft die dement is, is de kans om ook de ziekte van Alzheimer te krijgen groter dan voor anderen. De ziekte van Alzheimer kan ook in de familie voorkomen zonder dat er een erfelijke factor bij betrokken is. Het kan zijn dat door louter toeval meerdere leden van een familie die ziekte krijgen. Leeftijd is namelijk de grootste risicofactor voor de ziekte van Alzheimer. Als de ziekte van Alzheimer in de familie vaker voorkomt, hoeft dat dus niet te betekenen dat de ziekte erfelijk bepaald is.

In het geval dat de ziekte van Alzheimer wel erfelijk is, kan er een aantal genen in het spel zijn die allemaal betrokken zijn bij de afbraak van het amylóid-eiwit. De genen liggen op de chromosomen 1, 14 en 21 (chromosomen zijn genummerd naar hun grootte). Bij de ziekte van Alzheimer zijn er fouten opgetreden in deze genen. Hierdoor wordt het amylóid niet afgebroken en ontstaan er ophopingen van dit eiwit. Dit kan leiden tot dementie. Hoewel iemand in aanleg deze afwijkende genen heeft komt de ziekte toch pas op latere leeftijd tot uiting. Onderzoek laat zien dat de kans op erfelijke dementie het grootst is in families waarin de ziekte van Alzheimer zich op relatief jonge leeftijd openbaart. Maar het gaat hoe dan ook om zeer kleine aantallen. In Nederland betreft het naar schatting niet meer dan tien tot vijftien families.

Welke risicofactoren spelen een rol?
Via erfelijkheidsonderzoek is er een gen gevonden dat een mogelijk een rol speelt bij het ontstaan van de ziekte van Alzheimer. Dit gen ligt op chromosoom 19 en programmeert de aanmaak van het eiwit Apolipoprotéine-E (Apo-E). Dit eiwit is betrokken bij het herstel van beschadigde hersencellen en speelt vermoedelijk ook een rol bij de amylóid-splitsing. Van het Apo-E gen bestaan meerdere vormen. Eén daarvan (namelijk het Apo-E4 gen) verhoogt de kans op het krijgen van de ziekte van Alzheimer, maar verhoogt tegelijkertijd ook de kans op hart- en vaatziekten. Anders dan bij de erfelijke fouten op chromosoom 1, 14 en 21 betekent dit dus niet dat iemand ook per definitie de ziekte van Alzheimer ontwikkelt, maar wel dat het risico dat dit gebeurt, toeneemt. In Nederland is ongeveer zestien procent van de bevolking drager van het APO-84 gen. Zij hebben een iets hogere kans om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen dan mensen die geen drager zijn van dit gen.

Afleesfout oorzaak voor de ziekte van Alzheimer?
Tot nu toe concentreerde het erfelijkheidsonderzoek naar de ziekte van Alzheimer zich grotendeels op de opsporing van fouten (mutaties) in het DNA. Omdat slechts een klein deel van de erfelijke vormen van de ziekte van Alzheimer hierdoor verklaard kunnen worden, zoekt men naar een andere verklaring voor het ontstaan van de ziekte van Alzheimer bij mensen waarbij niet eerder in de familie de ziekte is opgetreden maar wel afwijkende eiwitten worden gevonden. Aangenomen wordt dat deze afwijkende eiwitten worden aangemaakt omdat er bij de aflezing van het DNA iets verkeerd gaat.

Het DNA, dat u zich kunt voorstellen als een 'streepjescode', wordt niet goed afgelezen door een zogenaamd boodschappermolecuul, het mRNA. Normaal gesproken kopieert dit mRNA een deel van de genetische code in de celkern en gebruikt ons lichaam deze informatie om buiten de cel eiwitten aan te maken. De afleesfouten resulteren in afwijkingen in het zogeheten bèta-amylcid precursor proteine. Daarnaast raakt ook het eiwit ubiquitine, betrokken bij de afbraak van afwijkende eiwitten gestoord. Door de afleesfout komt het opruimwerk van de ubiquitine op den duur helemaal stil te liggen waardoor cellen als het ware vollopen met afval en hun werk niet meer naar behoren kunnen uitvoeren.

3. VASCULAIRE DEMENTIE

Na de ziekte van Alzheimer zijn vaataandoeningen in de hersenen de belangrijkste oorzaak van dementie. Bij 10 tot 15 procent van de mensen met dementie is dit de oorzaak van de hersenbeschadigingen. Deze mensen lijden aan een vorm van vasculaire dementie. Aandoeningen aan de bloedvaten in de hersenen kunnen onder andere leiden tot herseninfarcten, TIA's (transcient ischaemic attack), hersenbloedingen en beschadigingen in het centrale deel van de hersenen. In dit deel van de hersenen ligt de witte stof die de verbinding vormt tussen de hersencellen die in het buitenste deel van de hersenen liggen. Door de hersenbeschadigingen kan informatie niet meer goed worden verwerkt.

Wat zijn de kenmerken van vasculaire dementie?
Meer dan bij de ziekte van Alzheimer het geval is, gaat het bij patiënten met een vasculaire dementie om een combinatie van geestelijke en lichamelijke verschijnselen. Het begin van deze vorm van dementie is schijnbaar plotseling omdat het een gevolg is van abrupt optredende aandoeningen (bijvoorbeeld herseninfarct). Het verloop van de ziekte heeft een grillig karakter: een meer stapsgewijze verslechtering (telkens als zich weer een klein infarct voordoet). De patiënt blijft een tijdlang op hetzelfde niveau en lijkt soms zelfs wat beter te worden. Vaak wisselen de stoornissen in ernst; er zijn goede en slechte dagen.

Naar gelang de plaats in de hersenen waar de meeste beschadigingen optreden zal het geheugen, de coordinatie of de taal getroffen zijn.
Het geheugen is meestal niet gelijkmatig aangetast, maar er zitten grote hiaten in. Ook in het denkproces zijn er bepaalde leemten. Stoornissen in taal (spreken, begrijpen van wat er gezegd wordt, lezen en schrijven) kunnen al vroeg in de ziekte voorkomen. Patiënten die lijden aan een vorm van vasculaire dementie beseffen over het algemeen veel langer dat zij ziek zijn dan patiënten die aan de ziekte van Alzheimer lijden. Deze laatsten zijn er zich alleen in het beginstadium van de ziekte bewust dat er iets met hen mis is. Patiënten beleven hun achteruitgang vaak als een bedreiging. Angst en neerslachtigheid zijn dan ook normale verschijnselen bij deze vorm van dementie.

Waardoor ontstaat vasculaire dementie?
Beschadigingen in de hersenen kunnen optreden als gevolg van een aantal oorzaken. Er kan in een bloedvat een stolsel ontstaan. Dit bloedstolsel stroomt mee naar de hersenen. Omdat bloedvaten zich steeds verder vertakken in dunnere vaten kan het stolsel blijven steken. Dan stopt de bloedvoorziening naar een stukje van de hersenen en sterft dit deel van het hersenweefsel af. Dit wordt een infarct genoemd. Hersenbeschadigingen kunnen ook het gevolg zijn van het scheuren van een bloedvaatje in de hersenen, waardoor een hersenbloeding ontstaat.

Het bloed dat buiten het bloedvaatje komt, beschadigt de hersencellen op die plaats. De hersencellen functioneren daarna niet meer goed.
Een andere mogelijkheid is dat er geen bloed meer naar de witte stof gaat. Dit komt door vernauwing van de kleine bloedvaatjes. Hierdoor ontstaan beschadigingen in de witte stof.

Genetische oorzaken en risicofactoren bij vasculaire dementie
Er is geen direct verband gevonden tussen een specifiek gen en vasculaire dementie. Wel kunnen erfelijke factoren indirect een rol spelen bij het ontstaan van vasculaire dementie. Zo spelen erfelijke factoren - bijvoorbeeld die ten aanzien van de vetstofwisseling - een rol bij het ontstaan van harten vaatziekten. Deze aandoeningen verhogen de kans op vasculaire dementie. Hoge bloeddruk, hoog cholesterolgehalte en suikerziekte zijn de belangrijkste risicofactoren. Hierdoor kunnen vaataandoeningen ontstaan die leiden tot een slechte doorbloeding van de hersenen. De hersenen kunnen als gevolg hiervan beschadigen. Zo kan vasculaire dementie ontstaan.

Leeftijd speelt een belangrijke rol bij het ontstaan van vasculaire dementie. De kans op vaataandoeningen en vasculaire dementie wordt groter naarmate iemand ouder wordt. Daarnaast verhogen ook andere factoren de kans op vaataandoeningen. Voorbeelden zijn: roken, te veel alcohol drinken en veel zoute voeding. Deze zogenaamde leefstijlfactoren zorgen voor een hoge bloeddruk en een hoog cholesterolgehalte.

4. FRONTAALKWAB-DEMENTIE

Frontaalkwab-dementie is een aandoening van de hersenen waarbij met name het voorste gedeelte van de hersenen is aangedaan. Dit gedeelte wordt de frontaalkwab genoemd. De verschijnselen openbaren zich doorgaans tussen het 40e en 60e levensjaar, dus eerder dan bij de ziekte van Alzheimer. Van alle dementerenden lijdt ongeveer 10 procent aan een vorm van frontaalkwab-dementie. De oorzaak van frontaalkwab-dementie is niet bekend. De ziekte van Pick is de meest bekende vorm van frontaalkwabdementie. In één op de vijf gevallen van frontaalkwab-dementie is er sprake van de ziekte van Pick.

Wat zijn de kenmerken van frontaalkwab-dementie?
De eerste verschijnselen van frontaalkwab-dementie zijn de veranderingen in de persoonlijkheid en in het gedrag van de dementerende. Ongeremd en stuurloos gedrag is bij frontaalkwab-dementie zeer typerend. De dementerende kan zichzelf moeilijk corrigeren en beheersen. Andere verschijnselen, die vroeg of laat veel voorkomen zijn: initiatiefverlies, emotionele onverschilligheid, en dwangmatig gedrag. Bijvoorbeeld; ongeremd eten. Spraak en taalbegrip gaan bij alle patiënten achteruit. Ook geheugenstoornissen treden op, maar deze worden vaak pas opvallend als de dementie al gevorderd is. Mensen met frontaalkwab-dementie kunnen afwisselend erg depressief of juist uitbundig zijn. Soms vertonen ze sociaal onaangepast gedrag.

Genetische oorzaken bij frontaalkwab-dementie
De helft van de patiënten die lijden aan frontaalkwab-dementie heeft een eerstegraads familielid dat ook aan dementie lijdt. Familieleden in de eerste graad zijn vader, moeder, broer(s) of zus(sen). Dit kan ook een andere vorm van dementie betreffen, bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer. Als frontaalkwab-dementie in de familie voorkomt, kan dit betekenen dat er een erfelijke oorzaak is van frontaalkwab-dementie. Op dit moment wordt er veel onderzoek gedaan naar een mogelijke erfelijke oorzaak.
Er zijn aanwijzingen dat chromosoom 17 in sommige gevallen betrokken is bij het ontstaan van frontaalkwab-dementie. Over het algemeen is er nog weinig bekend over de oorzaken van het ontstaan van frontaalkwabdementie. Wel kan gezegd worden dat familieleden van patiënten met frontaalkwab-dementie, vooral als het de ouders betreft, een iets hogere kans hebben op dementie.

5. DE ZIEKTE VAN CREUTZFELDT JAKOB

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een zeer zeldzaam voorkomende ziekte van de hersenen. Net als andere vormen van dementie is deze ziekte ongeneeslijk. Deze hersenaandoening is een zeer snel verlopende vorm van dementie. Het aantal mensen met deze ziekte is vele malen kleiner dan het totale aantal Alzheimerpatiënten. In Nederland bijvoorbeeld zijn er naar schatting eik jaar tussen de 10 en 20 nieuwe gevallen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Het totale aantal patiënten blijft min of meer constant omdat de meeste mensen met de ziekte van Creutzfeldt-Jakob binnen een jaar overlijden. De helft van de mensen met Creutzfeldt-Jakob overlijdt zelfs al na vier tot zes maanden.

Wat zijn de kenmerken van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?
Het begin van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is vaak onduidelijk. De vage psychische veranderingen lijken op overspannenheid of neerslachtigheid. Daarna treden er verschijnselen op die wijzen op een hersenaandoening. Patiënten krijgen last van ernstige stoornissen in het geheugen. Ook krijgen zij problemen met de geestelijke verwerking van alles wat zij zien. Daarnaast ontstaan er problemen met de besturing van ledematen waardoor een soort 'dronkemansloop' ontstaat. Verder gaat deze aandoening gepaard met een storing in het spraakvermogen. In een later stadium krijgen de patiënten last van zichtbare spierschokjes.

Waardoor ontstaat de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?
Bij veruit het grootste gedeelte van de patiënten is de oorzaak van de ziekte niet bekend. Bij ongeveer 10 procent van de patiënten ontstaat de ziekte van Creutzfeldt-Jakob door een afwijking in de genen. Een nog kleiner aantal mensen heeft de ziekte gekregen door een infectie. Ook zijn er aanwijzingen dat bepaalde omgevingsfactoren (zoals contact met bloed/ontlasting van patiënten met de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, een hoornvliestransplantatie, het risico op de ziekte kunnen verhogen. Recent onderzoek heeft een verband tussen de gekke koeienziekte (BSE) en de ziekte van Creutzfeldt-Jakob aangetoond. Het eten van vlees dat besmet is met BSE kan leiden tot de ziekte van Creutzfeldt-Jakob.

Genetische oorzaken bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Naar de erfelijke oorzaken van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt veel onderzoek gedaan. Er zijn aanwijzingen dat afwijkingen op chromosoom 20 een oorzaak kunnen zijn voor het ontstaan van de ziekte. Door fouten in chromosoom 20 kan er een foutief eiwit worden gevormd. Hierdoor ontstaan eiwitophopingen in de hersenen. Deze ophopingen komen ook voor bij andere vormen van dementie, zoals de ziekte van Alzheimer. Het opgehoopte eiwit zorgt ervoor dat de hersencellen niet meer functioneren. Het risico op de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is verhoogd wanneer blijkt dat een van de ouders deze vorm van Creutzfeldt-Jakob heeft.

6. ERFELIJKHEIDSONDERZOEK

In sommige families weet men dat een bepaalde ziekte van generatie op generatie wordt doorgegeven. Dit is bijvoorbeeld het geval bij de ziekte van Huntington. In Nederland zijn er ongeveer 15 families waarbinnen een dominant erfelijke vorm van de ziekte van Alzheimer is geconstateerd. Voor de ziekte van Pick en de ziekte van Creutzfeldt-Jakob gelden vergelijkbaar lage aantallen. Het ontstaan van de dementie ligt in deze families verankerd in het erfelijk materiaal. Via erfelijkheidsonderzoek is het mogelijk al in een vroeg stadium - dat wil zeggen nog voordat de eerste verschijnselen zich voordoen - te bepalen of iemand drager is van een erfelijk overdraagbare vorm van dementie. De resultaten van het erfelijkheidsonderzoek geven een voorspelling van de kans of iemand, bijvoorbeeld één van de kinderen, later ook de erfelijke ziekte zal ontwikkelen.

Voorspellend DNA-onderzoek
Voorspellend DNA-onderzoek is een vorm van onderzoek naar de aanleg voor een erfelijke aandoening. Hierbij wordt in principe gericht onderzoek gedaan naar de aanleg voor een bepaalde ziekte. Als dementie vaak voorkomt binnen één familie rijst het vermoeden dat erfelijke factoren een rol spelen in het ontstaan van de aandoening. In dat geval is het raadzaam contact op te nemen met de huisarts. Wanneer de huisarts duidelijke aanwijzingen vindt dat de dementie wellicht een erfelijke oorzaak heeft, zal hij of zij u doorverwijzen naar een klinisch genetisch centrum. In zo'n centrum werkt een medisch specialist die meestal ook verbonden is aan een academisch ziekenhuis. Deze specialist kan via een stamboomonderzoek nagaan hoe vaak en bij wie de ziekte in uw familie voorkomt. Hiermee kan hij een schatting maken van uw kans om de ziekte te krijgen. Om meer zekerheid te krijgen kan er een bloedonderzoek worden gedaan. Met dit bloedonderzoek kan worden bekeken of u een verandering in uw genen heeft die erfelijke dementie kan veroorzaken.
Voordat het erfelijkheidsonderzoek plaatsvindt, wordt met u gesproken over de manier waarop het onderzoek gebeurt en over de voor- en nadelen van deelname aan erfelijkheidsonderzoek. Omdat voorspellend DNA-onderzoek ingrijpende gevolgen kan hebben, wordt bij aanvragen een vaste procedure gevolgd. Zorgvuldig wordt met u nagegaan of de uitkomst van het DNA-onderzoek in uw situatie geen schade kan berokkenen. Meestal is dit een gesprek met een klinisch geneticus en een maatschappelijk werker of psycholoog. Erfelijkheidsonderzoek beperkt zich namelijk niet tot medische aspecten, er zitten ook psychische en sociale kanten aan. Doel van het gesprek is om de persoonlijke betekenis van deelname aan het erfelijkheidsonderzoek te bespreken om tot een weloverwogen beslissing te komen. Bij een aantal klinisch genetische centra vraagt men een schriftelijke verklaring van instemming met deelname te ondertekenen.

Afwegingen bij erfelijkheidsonderzoek
Wat bij de afweging een belangrijke rol speelt is het gegeven dat er op
dit moment nog geen genezing of preventie van dementie mogelijk is. Veel betrokkenen stellen zich daarom terecht de vraag of ze zich wel moeten laten onderzoeken op een ziekte waar voorlopig nog niets tegen te doen valt. Deze mensen kiezen dan bewust voor niet-willen-weten. Er kunnen ook meer persoonlijke redenen zijn waarom mensen zich wel of niet laten onderzoeken. Sommige mensen kunnen niet leven met de onzekerheid of de ziekte wel of niet zal optreden. Zij willen zeker weten of ze de ziekte later zullen krijgen. Deze informatie kan mensen helpen bij het nemen van belangrijke beslissingen. Deze zekerheid kan ook van belang zijn als men nadenkt over gezinsuitbreiding of de keuze voor een bepaald beroep.

Een ongunstige uitslag kan tot ongerustheid en zorgen over de toekomst leiden. Als één lid van een familie weet dat de ziekte bij hem of haar zal kunnen optreden, dan heeft dat ook gevolgen voor de andere familieleden. Zij kunnen dan ongewild hun kans op de ziekte beter inschatten. Hierdoor kunnen spanningen in de familie ontstaan. Verder is het goed om zich te realiseren dat er bij een ongunstige uitslag wellicht moeilijkheden met (het afsluiten van) verzekeringen ontstaan. D66 heeft een initiatiefwetsvoorstel over medische keuringen ingediend dat in het parlement is aanvaard om deze kwestie wettelijk te regelen. De algemene grondnorm is dat bij keuringen geen vragen mogen worden gesteld en geen medische onderzoeken mogen worden verricht die een te grote inbreuk maken op de persoonlijke levenssfeer. Bij verzekeringskeuringen geldt dat beneden een bepaalde financiële grens (basispakket) niet mag worden gevraagd naar de kans op ernstige of niet-behandelbare erfelijke ziekten en naar onderzoek naar de erfelijke aanleg voor de ziekte.

Bron: Vlaamse Alzheimer Liga