Ziekte van Huntington

Algemeen
Een zeldzamere oorzaak voor de vorige keer in "ziekte van de week" besproken dementie is de ziekte van Huntington. Dit is een dominant erfelijke aandoening: Als een van de ouders lijdt aan de ziekte van Huntington, heeft een kind een kans van ca. 50% om het later ook te krijgen. Ongeveer 10 van de 100.000 mensen lijdt aan Huntington. Meestal begint de ziekte tussen 40 en 60 jaar maar het kan op iedere leeftijd beginnen. In een gedeelte van de hersenen dat luistert naar de naam striatum, zijn degeneratieve veranderingen te zien. Het gen dat de problemen veroorzaakt, ligt op chromosoom 4*. Dit gen maakt een eiwit met de naam huntingtine waarvan de functie bij gezonde mensen nog onbekend is. In het Huntington-gen ligt een stukje DNA dat vele malen herhaald wordt. Als dit stukje meer dan 38 keer wordt herhaald, is er sprake van de ziekte van Huntington. Grofweg kun je stellen dat hoe vaker dit voorkomt, hoe vroeger de ziekte begint. De meeste Huntington-patiënten hebben dit stukje 40-49 keer.

Symptomen
Voordat de voor Huntington typische symptomen beginnen, zijn er vaak al veranderingen in het gedrag en/of karakter die wel eens voor schizofrenie worden aangezien. De twee belangrijkste symptomen zijn dementie en chorea. Chorea betekent letterlijk "dans", het zijn snelle op wisselende plaatsen optredende spiercontracties, bijv. in de ledematen of romp. De spraak kan onduidelijk worden, het looppatroon wordt anders. Kenmerken van dementie treden op.

Behandeling
Er is geen behandeling die Huntington geneest. Enkele medicijnen kunnen de chorea en gedragsveranderingen verbeteren (haloperidol, benzodiazepinen, fenothiazines).

Prognose
Huntington duurt gemiddeld 15 jaar, alhoewel de duur flink kan variëren. Omdat de ziekte zo laat begint, kunnen Huntingtonpatienten al kinderen hebben gekregen. Zoals gezegd is er een 50% kans dat de kinderen later ook de ziekte krijgen. Omdat testen grote emotionele en sociale gevolgen heeft voor het individu maar ook voor de omgeving , moet van te voren goed besproken worden of er getest wordt en wat de gevolgen zouden kunnen zijn als de uitslag bekend is.

Bron: Stichting Care Net