bluevelvet schreef:[…] Aanleg voor onder meer de volgende aandoeningen is te herleiden tot een fout (een verkeerde structuur of aantal basenparen) op chromosoom 2: […]
Een fout op welk chromosomenpaar dan ook kan vervelende gevolgen hebben. Daarom heeft men het dan ook over een
fout. Deze fouten zijn niet exclusief voor chromosoom 2 en hebben in se niets te maken met het feit dat dit chromosoom ontstaan is als gevolg van een fusie van twee anderen.
Fouten op chromosoom 1 zijn o.a. verantwoordelijk voor:
* 1q21.1-deletiesyndroom
* 1q21.1-duplicatiesyndroom
* aangeboren staar
* een vorm van huidkanker (melanoom)
* doofheid
* ziekte van Gaucher
* darmkanker
* het Syndroom van Muckle-Wells
* twee vormen van prostaatkanker
* een milde vorm van het Syndroom van Usher
* een vroegtijdige vorm van de Ziekte van Alzheimer
* TAR-syndroom
Chromosoom 3:
* Charcot-Marie-Tooth neuropathie type 2B
* het Syndroom van Cornelia de Lange
* het Syndroom van Von Hippel-Lindau
* En deel van het syndroom van Waardenburg type 2
Chromosoom 4:
* de ziekte van Huntington
* de ziekte van Landouzy-Dejerine
* leukemie (veroorzaakt doordat een losgeraakt deel van chromosoom 11 zich aan chromosoom 4 bindt)
* het Syndroom van Wolf-Hirschhorn
* Achondroplasie
Chromosoom 5:
* Eén gen voor een hormoonreceptor zorgt voor zowel een gevoeligheid voor astma als voor obesitas
* vathaarheid voor difterie-infectie
* Ziekte van Hartnup
* SMA (waarschijnlijk)
* Cri-du-chat syndroom
Chromosoom 6:
* meerdere genen verhogen de vatbaarheid voor suikerziekte
* Tumornecrosefactor α
Chromosoom 7:
* type-2-lissencefalie - RELN
* doofheid
* syndroom van Gilles de la Tourette
* kankers (maligne lymfoom), zoals Wilmstumoren
* nachtblindheid
* taaislijmziekte
* ziekte van Becker
* ziekte van Thomsen
* het syndroom van Russell-Silver
* het syndroom van Williams
Chromosoom 8:
* koortsstuipen bij kleine kinderen (evenals op chromosoom 5 en 19)
* epilepsie
* de Ziekte van Oudtshoorn
* prostaatkanker (vermoedelijk)
* de Ziekte van Sanfilippo - type C
* Trisomie 8
Chromosoom 9:
* Ziekte van Bourneville
* Chronische myeloïde leukemie (CML) door het ABL-gen
Chromosoom 10:
* Syndroom van Apert
* Syndroom van Crouzon
* onthouding van lipase (wanneer het gen PNLIP disfunctioneert), wat leidt tot chronische diarree
Chromosoom 11:
* Beckwith-Wiedemann Syndroom
* Syndroom van Jacobsen
* Russell-Silver Syndroom
* Syndroom van Smith-Lemli-Opitz
Chromosoom 12:
* de Ziekte van Darier
* de stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU), in verband met het PAH-gen
* het Syndroom van Noonan
* de Ziekte van Sanfilippo (type D)
De rest zoek je zelf maar even op.